ИНФОРМАЦИОННА КАМПАНИЯ ПО СЛУЧАЙ 21.03 МЕЖДУНАРОДНИЯ ДЕН НА ХОРАТА СЪС СИНДРОМ НА ДАУН
Всеки човек в света изглежда различен, има различни идеи, опит, традиции и способности. Нека тези различия създават нови възможности, нови надежди, нови мечти и нови приятелства!
21.03 – МЕЖДУНАРОДЕН ДЕН НА ХОРАТА СЪС СИНДРОМ НА ДАУН
Денят – двадесет и първо число на третия месец не е избран случайно, а за да покаже, че синдромът на Даун е свързан с тризомия (три копия) на 21-вата хромозомна двойка (при страдащите от синдрома на Даун в кариотипа има 47, вместо 46 хромозоми).
1. Има ли рискови групи Синдром на Даун е хромозомно нарушение, възникнало по време на зачеването. Към момента не е известна точната причина за синдрома на Даун. Това не е свързано с раса, възраст, религия и социално-икономическия статус и е един от най-често срещаните хромозомни болести. Жените над 35-годишна възраст са изложени на по-висок риск от раждането на дете със синдрома на Даун. Въпреки това по – голям процент от децата със синдрома на Даун в момента са родени от майки под 35 годишна възраст.
2. Колко често се раждат деца със Синдром на Даун Синдромът на Даун е най-разпространената генетична хромозомна аномалия – наблюдава се приблизително при 1 на 700 раждания. Годишно в нашата страна се раждат около 100 такива деца.
3. Пренатална грижа
Пренаталния период е от първостепенно значение за подготовка на двойката по отношение на бъдещия живот на нероденото дете. Пълна информация за рисковете от малформации, генетични заболявания, възможностите за пренатална диагностика и на алтернативните решения, които могат се предприемат, трябва да се дават от квалифицирани специалисти (педиатри , генетици, акушер-гинеколози и т.н.).
Подходът към процеса за вземане на решения не е директен а с уважение към личността и без директно влияние. Лекарите имат редица начини за идентифициране на високорискови бременности. Използва се ултразвуков скрининг за хромозомни аномалии на плода. Най – подходящите периоди за този скрининг са между 11-14 г. с или между 18-23 г.с. на бременността.
Методите за инвазивна пренатална диагностика са основно два – биопсия на хорион и амниоцентеза. Те се извършват съответно в първи (между 11-14 г.с.) и втори (16-20 г.с.) триместър и чрез тях се диагностицират хромозомните аномалии на плода.
1. Биопсията на хорион представлява инвазивно диагностично изследване, което категорично доказва или отхвърля вероятността плодът да има синдром на Даун или някаква друга хромозомна/генетична аномалия. Извършва се между 11-14 г.с. (по изключение е възможно и извършването й в по-късен гестационен срок).
2. Амниоцентезата представлява инвазивно диагностично изследване, което категорично доказва или отхвърля вероятността плодът да има синдром на Даун или някаква друга хромозомна аномалия. Извършва се между 16-20 г.с. (по изключение е възможно и извършването й в по-късен гестационен срок).
3…PrenaTest® е единственият молекулярен генетичен кръвен тест в Европа за неинвазивно диагностициране на Синдрома на Даун, който успешно покрива стандартите за съответствие за получаване на CE марка за качество за използвания аналитичен метод. По този начин тестът доказва своята ефективност и е в пълно съответствие с Директивата за ин-витро диагностика на ЕС.
4. За хората с Даун
Както всички други бебета, бебето със Синдром на Даун не може да ходи, да говори или да се храни само, ако то получава необходимата подкрепа от която се нуждае, когато порасне ще бъде в състояние да прави всички тези неща. С подходяща подкрепа, децата носещи Синдрома на Даун имат възможностите да се научат да четат, да пишат, да ходят в масови училища, да създават приятелства, да си намерят работа и да водят полу – независим живот като възрастни.
Хората със синдром на Даун са прекрасни по своему. Но е необходим по-внимателен поглед, за да откриеш прекрасното в едно дете със синдрома на Даун, както е нужна повече мъдрост, за да откриеш прекрасното в един доброжелателен ум, отколкото в красивата външност… Нужно е да отвориш сърцето си, за да видиш колко много се радват на живота нашите деца. През техните очи и ние виждаме света по-добър, по-чист и… несравнимо по-богат.
Митове и факти
Мит: Синдромът на Даун е рядка генетична болест
Факт: Синдромът на Даун е най-често срещаното генетично заболяване. Едно на 722 живо родени деца е със Синдром на Даун. В САЩ на година се раждат по 5000 деца със Синдрома, понастоящем около 400 000 души от населението на страната е със заболяването. В България на година се раждат около 100 деца
Мит: Хората със Синдром на Даун имат кратка продължителност на живота
Фактите: Продължителността на живот на хората със Синдром на Даун през последното десетилетие значително се увеличи и достига средната продължителност на хората без заболяването.
Мит: Повечето деца със Синдром на Даун са на възрастни родители.
Фактите: Повечето деца със Синдрома са родени от жени под 35-годишна възраст, поради факта честотата на раждане е по-висока в по-млада възраст. Рискът от раждане на дете със Синдром на Даун обаче нараства с възрастта на майката.
Мит: Хората със Синдром на Даун са „умствено изостанали“
Фактите: Повечето хора със Синдром на Даун имат коефициент на интелигентност, който поставя заболяването в групата със средните показатели на умствено изоставане. Децата със Синдром на Даун могат да участват в обществения живот и да се обучават по специално разработени за тях програми. Педагозите и учените все още откриват потенциалните възможности на хората със Синдром на Даун.
Мит: Хората със Синдром на Даун се отглеждат и живеят в специализирани заведения
Фактите: В Западните страни хората със Синдром на Даун живеят в семейна среда, в дома на родителите си и активно участват в социалния живот. Посещават училище, получават професионална подготовка и са част от празненства в общностите, на тях се гледа като равноправни членове на семейството и обществото и се приобщават в социалния живот по различни начини.
Мит: Родителите няма да намерят подкрепа от обществото при отглеждането на детето със Синдром на Даун.
Фактите: В САЩ почти във всяка община има групи за подкрепа или други организации за оказване на директна подкрепа и помощ на родителите в индивидуалните занимания с детето и отговорностите, свързани с него.
Мит: Децата със Синдром на Даун трябва да се обучават изолирано.
Фактите: Децата със Синдром на Даун могат да се запишат в обикновено училище. В някои случаи те се интегрират в класовете след преминаването през специални курсове, в други се въвеждат без специализирана подготовка. Тенденция е те да се включват във всички сфери на социалния и образователния процес в училище и обществото. Все по-често се срещат хора със Синдром на Даун, които следват висше образование и получават редовни дипломи за колежански специалности.
Мит: Възрастните със Синдром на Даун са неспособни.
Фактите: В САЩ фирми търсят млади хора със Синдром на Даун за определени длъжности. Обикновено са наемани в малки или средни офиси на банки, фирми, домове за грижи на възрастни и други, хотели и ресторанти. Могат да участват в музикални продукции, в развлекателната индустрия, църквата, в заведения за грижа за деца, спорта и компютърната индустрия. Хората със Синдром на Даун обикновено внасят висок ентусиазъм на работното си място, надеждни и предани служители са.
Мит: Хората със Синдром на Даун са щастливи постоянно.
Фактите: Хората със Синдром на Даун са също толкова чувствителни и изпитват емоции като всички останали. Те могат да изпитват дадена емоция в нейната пълнота. Радват се на позитивните преживявания, свързани с приятелството и могат да бъдат наранени и разстроени при необмислена постъпка и грубо поведение.
Мит: Възрастните със Синдром на Даун не са способни да поддържат връзка, като брака.
Фактите: Хората със Синдром на Даун започват връзка, социализират се, носят отговорности, могат да поддържат приятелства и да имат пълноценна връзка с партньор на семейни начала и брак.
Мит: Синдромът на Даун не се лекува.
Фактите: Научни екипи провеждат сериозни изследвания по идентифицирането на тези гени в 21 хромозома, които водят до специфичните белези на генетичната болест. В средите им се изразява увереност, че много от проблемите, които са характерни при Синдром на Даун, е възможно да се коригира и предотвратят в бъдеще.
5. Здравен протокол
Хората със синдрома на Даун (СД) се нуждаят от обичайни здравни процедури грижи, като всички останали хора. Но те имат повишен риск от вродени малформации и могат да развият някои заболявания, които се срещат с много по-висока честота при тях отколкото при хора, без синдрома. Това изисква медицинска програма, която обхваща две направления – рехабилитация и социално включване.
Медицинската интервенция има за цел да предотврати и лекува своевременно болестите които могат да бъдат причина за увеличена заболеваемост и смъртност, ако бъдат пренебрегнати. Следователно е необходимо да се знае всичко за СД в исторически план за медицинските усложнения , които се случват и за тяхната честота в различните възрастови групи.
От дълго време, учените от всякъде са изготвяли правила за здравна грижа от САЩ до Европа (Италия, Франция, Испания, Великобритания, Ирландия, Белгия, Холандия, Германия и др.). EDSA предлага специален протокол за здравни грижи полезен за всички педиатри и общопрактикуващи лекари, които се грижат за хора с ДС на всяка възраст. Този протокол се основава на предишни публикации и на личния опит на авторите, опитвайки се да лекуват най-важните медицински аспекти и да предлагат прости и всеобхватни препоръки.